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目标区域测序

产品介绍常见问题经典案例结果展示病毒捕获测序


锁定目标基因,精准发现突变信息

目标区域测序是通过定制目标基因组区域的探针,与基因组DNA进行杂交,
将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。通过对大量样本的目标区域研究,有助于发现和验证
疾病相关候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

科学的方案,高精尖的技术

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

1. 针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测;

2. 覆盖度更深,数据更精确,提高对稀有变异的检测能力;

3. 更经济有效,更高通量,适合大样本量研究和验证的开展;

4. 缩短研究周期,加快文章发表与临床应用。

信息分析

目标区域测序对于目标基因进行高深度测序,可精确检测变异,通常配合全基因组测序
和外显子测序对已获得基因突变进行大样本量的验证。
同时对于非常规组织,如FFPE样本和ctDNA,也可通过加大测序深度增强准确性。

疾病基因组学
标准信息分析 高级信息分析

1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP/InDel变异信息检测、注释及在各基因功能元件上的统计(注释包括:基因结构、数据库、保守性预测、信号通路等)

(一)基于变异有害性的筛选
   1.突变位点筛选
   2.Non-coding区突变位点筛选
(二)基于选样信息的筛选
   1.突变位点筛选(散发样本)
(三)基于统计学检验的显著性分析(成对样本)
   1.位点显著性分析
   2.基因显著性分析

癌症基因组学(肿瘤成对样本)
标准信息分析 高级信息分析

1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP/InDel检测、注释及统计
4. 成对样本somatic SNV/InDel检测、注释及统计

1. 高频突变基因统计及通路富集分析(>2对样本)
2. MRT高频突变基因相关性分析(>2对样本)
3. NovoDriver已知驱动基因筛选
4. OncodriveCLUST驱动基因预测(>2对样本)
5. 突变位点分布情况分析
  a 高频突变基因SNP/InDel突变位点展示
  b 预测驱动基因SNP/InDel突变位点展示
6. NovoDrug高频突变基因靶向用药预测
7. NovoDR耐药突变筛选

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

目标区域测序采用先进的Illumina测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
以保证高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目环节

诺禾致源疾病基因组事业部和癌症基因组事业部,致力于精准医学的科研服务。
结合丰富的项目经验,专业的项目方案指导和分析流程,保证项目准确并且快速地进行。

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